Curso de Genética y Derechos Humanos


Presentación

El desarrollo de la genética humana en las últimas décadas ha sido vertiginoso. De los aproximadamente 20 mil genes de que dispone la especie humana, se conocen por lo menos 5000 cuyas alteraciones causan enfermedades poco frecuentes o predisponen para algunas enfermedades comunes, como cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes y otras de gran impacto en la salud pública. La tecnología de secuenciación genómica masiva del ADN permite hoy secuenciar el genoma completo de una persona en tiempos y costos que son sólo una fracción ínfima de lo que era necesario hace sólo una década, lo que ya se comienza a aplicar para el diagnóstico de enfermedades raras sin diagnóstico. Esta misma tecnología intenta detectar predisposiciones genéticas a enfermedades comunes, con resultados aún inciertos. Nuevas tecnologías de manipulación del genoma, como la edición genética están abriendo fronteras en terapia génica de enfermedades raras. Finalmente, el conocimiento de las interacciones del medio ambiente con el genoma está proporcionando nuevos enfoques para prevenir y tratar numerosas enfermedades influenciadas por factores genéticos.

Las tecnologías genómicas, sin embargo, no están exentas de riesgos y perjuicios potenciales, y no necesariamente serán la manera más efectiva de promover salud o tratar enfermedades. Efectivamente, el potencial de la genómica para contribuir significativamente a la salud poblacional está probablemente sobreestimado, en comparación con medidas de salud pública más tradicionales de control de factores ambientales desfavorables. Por otra parte, la mayoría de las tecnologías de medicina genómica que existen actualmente y las que se desarrollarán en el futuro (pruebas diagnósticas y predictivas de enfermedades, análisis farmacogenómicos, nuevas terapias genómicas mediante edición genética), están siendo generadas principalmente por el sector privado con fines de lucro (industrias biotecnológicas y farmacéuticas) cuya estrategia para maximizar ganancias es introducirlas en el mercado sin mucho reparo por su utilidad, con las mayores indicaciones y los menores controles posibles. Existe el riesgo de que estas estrategias aumenten las desigualdades ya existentes entre los distintos estratos sociales. Por otra parte, algunas aplicaciones de la genética en salud son controversiales por sí mismas y sujetas a debate en la sociedad. Ejemplos de ello son los objetivos y la práctica del asesoramiento genético, el diagnóstico genético prenatal y pre-implantatorio, la selección de embriones para evitar descendencia afectada, la eventual modificación de genes en células germinales o embriones por edición genética, y la utilización de pruebas genéticas predictivas en enfermedades de comienzo tardío cuando todavía no existen métodos preventivos o terapéuticos eficaces, y la experimentación en células madre.

 

Por otra parte, la utilización de la genética para la identificación humana (genética forense) es otro campo de gran desarrollo, aplicado tanto en criminalística como en investigaciones sobre violaciones graves a los derechos humanos como la desaparición forzada, apropiación de niños y supresión de identidad. En este último campo, nuestro país ha sido pionero en establecer normas de práctica y legislación coincidente con reclamos de organismos de derechos humanos y recomendaciones de Naciones Unidas.

Todas las aplicaciones de la genética humana involucran aspectos técnicos, éticos, legales y sociales de gran envergadura. Entre los aspectos técnicos sobresalen la necesidad de validación, costo-efectividad y utilidad de las nuevas tecnologías en el mejoramiento de la salud y en la identificación humana. Los aspectos éticos, legales y sociales incluyen la regulación estatal apropiada de su uso, el acceso equitativo a las tecnologías que demuestran validez y utilidad, el resguardo de la privacidad de la información genética, la no discriminación por características genéticas a nivel social, en la atención médica y en el mercado de trabajo y otras.

Un obstáculo para el uso racional y ético de las nuevas tecnologías genéticas en salud y derechos humanos es el énfasis exagerado en su potencialidad. La concepción errada del reduccionismo genético, que propone la primacía de la causalidad genética para la mayoría de las características humanas, incluyendo los problemas de salud y la generación de expectativas no fundamentadas en evidencia, llevan a priorizar la tecnología genética como abordaje a la prevención y tratamiento de enfermedades, ignorando sus determinantes sociales.

La vinculación de la genética y la genómica con la salud y los derechos humanos no tiene suficiente desarrollo académico en nuestro país, principalmente por el desconocimiento de la misma por parte de profesionales de la salud, investigadores y científicos, integrantes del sistema judicial, tomadores de decisión en políticas de salud y desarrollo tecnológico y otros actores sociales. El curso propuesto contribuirá a poner a la genómica vinculada a los derechos humanos y la salud en la agenda educativa de estos actores y del público general, favoreciendo el debate sobre esta temática de gran actualidad.


Datos Generales

Perfil del egresado y objetivo

El curso propuesto tiene como objetivo introducir el conocimiento y fomentar el debate académico sobre los desarrollos actuales de la genómica y su relación con la salud, la ética y los derechos humanos. Los conceptos de genética y genómica serán impartidos a un nivel que no requiera conocimiento especializado.


Descripción

El curso se desarrollará en ocho sesiones de cuatro horas cada una (32 horas docentes), una vez por semana, los martes  entre el 21 de marzo y el 9 de mayo de 2017 de 17 a 21hs. Se abordarán los principales temas de la relación entre genética y derechos humanos (ver programa) y además del director del Curso, participarán docentes especialistas reconocidos. Cada presentación será seguida de discusión participativa y la última sesión consistirá en una mesa redonda de debate con todos los expositores del curso y docentes invitados. Se facilitará bibliografía pertinente.

 

Director: Dr. Victor Penchaszadeh  vpenchaszadeh@untref.edu.ar

 

Cuerpo docente

Dr. Salvador Bergel, Cátedra UNESCO de Bioética, UBA.
Dr. Walter Bozzo, Banco Nacional de Datos Genéticos, MINCYT.
Dr. Roberto Coco, Instituto Fecunditas y UBA.
Dra. Liliana Daín, Centro Nacional de Genética Médica y UBA.
Dr. Luis Fondebrider, Equipo Argentino de Antropología Forense.
Dra. Mariana Herrera, Banco Nacional de Datos Genéticos, MINCYT.
Dra. Laura Jurado Medina, Banco Nacional de Datos Genéticos, MINCYT.
Dra. Rosa Liascovich, Centro Nacional de Genética Médica.
Dra. Jaen Oliveri, Ministerio de Salud de la Nación.

Dr. Víctor Penchaszadeh, UNTREF y Redbioética UNESCO

 

Coordinadora: Dra. Jaen Oliveri  - joliveri@untref.edu.ar

 
Informes e inscripción:

cursodegenetica@untref.edu.ar

Sede Centro Cultural Borges:  Viamonte y San Martín 3er. Piso. Pabellón de las Naciones. CABA (C1053ABK) 4311-7447/4314-0022


Plan de Estudios

Programa temático

1. El genoma humano. Estructura y función. Cromosomas y genes. ADN y ARN. Métodos y tecnologías de análisis del genoma. Secuenciación del ADN. Epigenética. Activación e inactivación de genes. Interacción genoma-ambiente en la determinación de las características humanas. Liliana Daín.

 

2. Transmisión del material genético a la descendencia. Recombinación, reducción genética, y errores en la formación de óvulos y espermatozoides. Mecanismos de herencia dominante y recesiva, autosómica y ligada al cromosoma X.  Jaen Oliveri

 

3. Cambios en el material genético: mutaciones espontáneas e inducidas, somáticas y germinales. Orígenes y consecuencias. Liliana Daín y Víctor Penchaszadeh.

 

4. Genética y salud. Enfermedades genéticas. Trastornos monogénicos, multifactoriales y cromosómicos. Concepto de riesgo genético. Asesoramiento genético. Pesquisa prenatal y neonatal de trastornos congénitos. Diagnóstico genético prenatal. Pruebas genéticas diagnósticas. Pruebas genéticas predictivas en personas sanas: indicaciones, aspectos técnicos y éticos. Víctor Penchaszadeh.

 

5. Programas de genética en salud pública. Prevención primaria, secundaria y terciaria de enfermedades genéticas. Servicios hospitalarios de genética clínica: funciones y organización. Pesquisa prenatal y neonatal. Detección de portadores con objetivos reproductivos. Genética en los distintos niveles de atención de la salud. Víctor Penchaszadeh.

 

6.Patentamiento de ADN. Aspectos éticos, legales y sociales. Salvador Bergel.

 

7. Fertilización asistida y diagnóstico genético pre-implantatorio. Aspectos técnicos, éticos y legales. Roberto Coco.

 

8. Nuevas tecnologías genéticas. Secuenciación masiva de ADN en la práctica médica: indicaciones, aspectos técnicos y éticos. “Edición genética”, “conductores  genéticos”: aplicaciones potenciales. Liliana Daín.

 

9. Modificación genética de células germinales y embrionarias: aspectos técnicos, éticos y legales. Roberto Coco y Víctor Penchaszadeh.

 

10. Aspectos éticos en genética médica. Derecho a la salud. Privacidad de la información genética. Discriminación y estigmatización genética. Derechos reproductivos. Eugenesia. Víctor Penchaszadeh.

 

11. Investigación en genética humana. Objetivos, metodologías, aspectos éticos y regulatorios. Víctor Penchaszadeh.

 

12. Epidemiología de defectos congénitos. Registros de anomalías congénitas y su contribución al conocimiento de sus causas.  Rosa Liascovich.

 

13. Variación genética humana y su estudio. Diferencias genéticas entre individuos y entre poblaciones. Laura Jurado Medina.

 

14. Identificación genética humana I. Aplicación en criminalística. Bases de datos genéticos de delincuentes. Aspectos técnicos, éticos  y legales. Walter Bozzo.

 

15. Rol de la genética en la implementación del derecho internacional humanitario y de los derechos humanos. Víctor Penchaszadeh.

 

 16. Identificación genética humana II.  Identificación de víctimas de desaparición forzada y bancos de datos genéticos de víctimas de crímenes de lesa humanidad. Aspectos técnicos, legales y éticos. Luis Fondebrider

 

17.  Identificación genética humana III. Identificación de niños apropiados durante la dictadura cívico-militar. Banco Nacional de Datos Genéticos. Aspectos técnicos, legales y éticos. Mariana Herrera.

 

18. Conclusiones y debate: Interacción genético-ambiental de todos los fenómenos humanos. Reduccionismo genético como deformación de la genética. Derecho a la prevención y atención de todos los problemas de salud, incluyendo los genéticos.  Genética en la promoción de los derechos humanos, la justicia y la equidad. Docentes e invitados especiales.